楚天都市報訊 本化療飲食原則報記者呂銳 陳凌燕 嚴瓏 陳媛 通訊員蔡敏 王芳 鄧國歡 溫紅蕾
  為避免生出愚型兒,“唐氏篩查”幾乎是必選的產檢項目之一。一旦孕婦初檢被認定為高維以前會被建議接受羊水穿刺等有創檢測,而近年來則更多被建議做 “無創產前基因檢測”。前者融資需要經受皮肉之苦,後者則只需抽取5毫升靜脈血液。
  不過,今後一段時期內,“無創產前基因檢測”可能行不通固態硬碟推薦了——日前,國家食品藥品監管總局和國家衛生計生委聯合下發通知,要求停止產前基因檢測。
  對此,江城多家醫院昨日表示,暫票貼未接到主管部門禁令,相關業務仍在開展。省衛計委稱,尚未接到相關通知,一旦接到,將按國家規定加強監管。
  主管部門下烤肉禁令 叫停基因測序臨床應用
  “唐氏綜合徵”又稱先天愚型綜合徵,是一種較為常見的染色體疾病,60%的胎兒會在早期流產,存活者有明顯的智能落後、面容特殊、生長髮育障礙和多發畸形。我省每年約降生700名—1000名“唐氏綜合徵”嬰兒。
  目前在產檢中,孕期9周以上的孕婦即可接受血清學等篩查,若發現胎兒有先天性缺陷風險,醫生會建議進一步接受“無創產前基因檢測”,一旦檢測結果為無風險,就不用進入有創的羊水穿刺檢測階段,既方便又安全。
  但是,兩部委的通知出台後,情況發生了改變。根據通知要求,在相關準入標準、管理規範出台之前,任何醫療機構不得開展基因測序(即基因檢測)臨床應用,已經開展的要立即停止。這意味著,孕婦一旦在血清學篩查時被認定為高維則只能選擇羊水穿刺等有創手段複查。
  主管部門為何作出這一要求兩部委的答覆是,目前國內使用的基因測序儀及相關試劑、軟件,均未獲得國家對醫療器械的審評審批,屬於“違法醫用”。此舉是為了保證公眾使用基因測序診斷產品的安全、有效,加強醫療技術臨床應用管理。
  通知尚未到我省 江城仍在開展相關檢測
  據瞭解,“無創產前基因檢測”在我國眾多醫院廣泛開展,武漢也不例外。有的醫院本身沒有進行基因檢測的技術條件,便委托第三方基因公司代為檢測。省婦幼保健院遺傳中心主任宋婕萍介紹,每年到該院接受基因檢測的孕婦達4000人左右。
  武漢市婦幼保健院保健部主任周愛芬介紹,進行孕期血清學篩查和“無創產前基因檢測”,都需要抽取孕婦的血液。其中血清學篩查收費便宜,通常為100元左右,但假陽性率(即檢測顯示有問題,實際上並沒有問題)達20%以上;基因檢測的準確率比較高,收費也相對較高,大多在2000元左右。
  昨日,本報記者走訪江城多家醫院。針對“無創產前基因檢測”被叫停一事,醫院方面均表示,已從網上看到相關消息,但還沒有接到衛生主管部門的通知,相關業務也仍在正唱展。
  孕婦擔心有風險 專家稱羊水穿刺很安全
  26歲的孟小姐家住武昌徐東,已懷孕14周。昨日,她如約來到武漢市婦幼保健院做孕檢,其中“唐氏篩查”風險值顯示為“1/250,高風險”,讓她嚇得當場哭了起來。醫生安慰她,該項篩查只是初檢,並非確診結果,建議她進行進一步檢測。
  在禁令實施之前,孟小姐目前還可選擇“無創產前基因檢測”;但一旦禁令實施,她只能選擇羊水穿刺等有創檢測了。事實上,今後一段時期內,與她一樣的“唐氏”初篩高危孕婦,複查時都要遭受“皮肉之苦”了。
  記者隨機採訪了多名孕婦,她們大多表示,基因檢測項目如果違規,就應該被叫停。但是對於存在感染甚至流產風險的羊水穿刺,一些孕婦仍感到擔心和害怕。有孕婦甚至表示,她的同事懷孕時初篩結果為“有風險”,但是未加理會,沒有進行進一步檢測,結果也生下了健康寶寶,因此她也想“賭一把”。
  “武漢市嬰兒出生缺陷比例為7‰。一旦初篩結果為‘高危’,進一步檢查就很有必要。”周愛芬說,羊水穿刺雖然有風險,但都是在B超引導下進行,安全性大有提高,孕婦們不必過於緊張。
  省衛生計生委稱 正式通知一到立即執行
  事實上,對於產前基因檢測等項默國家並不是要“一停了之”。監管部門的目的是希望通過暫時停止的方式,對基因檢測行業進行規範。
  省衛生計生委稱,我國一直未制定基因測序技術的行業規範和標準,醫療機構之前使用此項技術和產品,屬於自己的行為,無需向主管部門報備。但是,該行業目前存在一些亂象和問題,需要加強整頓和監管。“由於還沒有接到國家衛計委的正式公文通知,我省還沒有叫停基因測序的臨床應用。”省衛計委有關人士稱,一旦收到正式通知,我省將對基因檢測行業的情況進行全面摸底,並按照相關規定進行監管。
  武漢市食品藥品監督管理局也表示,按照通知要求,基因測序診斷產品應作為醫療器械管理,未獲准註冊的醫療器械產品,不得生產、進口、銷售和使用。因此,通知下達後,基因測序診斷產品需經食品藥品監管部門審批註冊,並經衛生計生行政部門批准技術準入方可應用。
  癌症、遺傳疾病等基因檢測一併叫停
  專家揭露亂象 呼籲嚴格監管
  除“唐氏綜合徵”基因篩查外,近年來,基因檢測也用於各種罕見疾病、遺傳疾病的原因判斷。還有一些體檢機構宣稱,可在所謂的高端體檢中,通過基因檢測來判斷被檢測者是否存在罹患乳腺癌等癌症的風險,其中一些項目的準確可性一直備受爭議。此次,根據兩部委的通知要求,上述所有基因檢測項目都必須暫停。“基因診斷是一個新的很有用的技術。”同濟醫院大內科系主任、基因治療中心主任汪道文教授說,該技術目前主要應用於疾病風險預測和藥物毒性過敏預測。另外,一些藥物的使用也與基因診斷有關,例如針對非小細胞肺癌的一種特效藥,只有對1/3出現基因突變的患者才有效,在使用之前需要進行基因檢測。
  但是,基因檢測不能包測百病,很多疾病的成因相當複雜,並非僅由基因突變引起。“市場上一些公司診斷結果的權威性很難考證。”汪道文說,基因診斷是用於診斷疾病的輔助手段,測出來的每個數據都需要評估和研究證實,不少機構過分誇大基因診斷的功能,甚至作為日常體檢的手段,事實上單純的檢測結果是沒有意義的,基因檢測應有針對性地運用於有家族遺傳病的高危人群的檢測。
  他還指出,基因診斷需要嚴格規範,執業人員需要考試,技術需要準入,機構需要資質,質量亟待控制,期待國家儘快出台細則。
  鏈接
  美國蘋果公司創始人喬布斯生前接受過全基因測序。影星安吉麗娜·朱莉接受基因測序後,被告知有基因缺陷,罹患乳癌和卵巢癌的風險較高,於是選擇切除雙側乳腺。
  (原標題:唐氏高危孕婦複查 或將遭受“皮肉之苦”)
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